Čím je způsoben downův syndrom?
Dosud nevíme, proč dojde k tomu, že se 21. chromozóm ztrojnásobí, víme však, jak k tomu dojde. Řekli jsme si, že chromozómy se nacházejí v buněčném jádře a že je jich 23 párů. Při buněčném dělení dochází k tomu, že z jedné buňky vznikají dvě nové buňky se stejným počtem chromozómů. Při tomto dělení se rozdělí i každý chromozóm z každého páru, takže nové buňky obsahují opět 46 chromozómů. Aby byl i u potomstva zachován stejný počet chromozómů, musí se zmenšit – redukovat i počet chromozómů v pohlavních buňkách. K tomuto zmenšení počtu dochází během tzv. redukčního dělení pohlavních buněk. Do nově vznikající pohlavní buňky přichází jen jeden chromozóm z každého páru, a pohlavní buňky pak mají jen 23 chromozómů. Když se dvě pohlavní buňky spojí. Vzniká nový život. První a každá další z ní vzniklá buňka opět má 46 chromozómů. Někdy dojde při dělení pohlavních buněk k chybě a jedna pohlavní buňka obsahuje 24 a druhá 22 chromozómů. Jestliže se buňka s 24 chromozómy spojí s pohlavní buňkou druhého rodiče, která obsahuje 23 chromozómů, první buňka nově počatého dítěte má 47 chromozómů místo obvyklých 46. A také každá další buňka bude mít o jeden chromozóm víc. Nadbytečný chromozóm může pocházet od otce nebo od matky.
Downův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trizomie 21. chromozómu (zdravý člověk má dva 21. chromozómy, postižení tímto syndromem tři).
Druhy – Nondisjunkce (prostá trizomie) – 93%, mozaika – 3%, translokace – 4%, tato forma je dědičná.
Četnost onemocnění – Jedná se o poměrně časté onemocnění, vyskytuje se u jednoho narozeného dítěte ze 700. Jeho vznik ovlivňuje stáří matky – pokud je matka starší 45 let, činí pravděpodobnost jeho vzniku 1:40. Downův syndrom se projevuje mentální retardací (většinou mírná nebo středně těžká mentální retardace), tělesnými malformacemi (menší hlava, mohutnější krk), anomáliemi obličeje (mongoloidní vzhled, obličej má ploché rysy, ve vnitřním koutku oka je výrazná kolmá kožní řasa, což způsobuje dojem šikmých očí, uši jsou menší, ústa pootevřená).
Následky – Děti trpí celkově sníženým svalovým tonusem (hypotonií). Vzrůst je malý, muži mívají kolem 147-162 cm a ženy asi 135-155 cm. Mohou se objevovat epileptické záchvaty, postižení jsou náchylnější ke kardiovaskulárním onemocněním a v dospělosti je 3-5× častěji postihuje Alzheimerova nemoc. Jejich vzdělání většinou probíhá na základní škole praktické.
Diagnostika – Downův syndrom je zatím možné diagnostikovat pouze vyšetřením vzorku placenty (biopsie choria- CVS) – či vody plodové – amniocentéza. Asi 30 let se vědci snaží o diagnostiku ze vzorku krve matky, ale zatím neúspěšně. CVS i amniocentéza mají bohužel riziko ztráty těhotenství v souvislosti s výkonem: 1%. Riziko amniocentézy a CVS ve zkušených rukou je stejné. Lékař, který tyto výkony provádí, by měl mít zkušenost s provedením minimálně 100 výkonů pod dozorem a provádět alespoň 100 výkonů ročně (2 týdně), aby si udržel dostatečnou erudici.