diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.

Fenylketonurie

MojeBříško.cz – těhotenství, porod, péče o dítě | Magazín o těhotenství, mateřství

Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, kdy je nutné předání mutagenu od obou rodičů k rozvinutí choroby potomka. Incidence onemocnění je 1: 10.000 dětí. Při fenylketonurii dochází k hyperfenylalaninémii, která je způsobená poruchou aktivity fenilalaninhydroxylázy v játrech. Nedochází k rozštěpení aminokyseliny fenylalaninu, tudíž vznikají zplodiny v organizmu a způsobují těžké postižení mozku s celkovým narušením vývoje dítěte.

Historie fenylketonurie u nás je spojena se jménem a osobností Dr. Bohunky Blehové (1917 – 1996). Věnovala se problematice vrozených metabolických vad a zasloužila se o zavedení prvního novorozeneckého screeningu u nás. V České republice se testují všichni novorozenci od roku 1969. Pro diagnostiku je možné využít i test v těhotenství, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.

Přečtěte si také:

  • Císařský řezCísařský řez Císařský řez je v současnosti nejčastěji prováděnou porodnickou operací a pravděpodobně je i nejčastější břišní operací vůbec. První císařský řez byl v Evropě na živé ženě proveden v […]
  • Kyselina listováKyselina listová Kyselina listová je jedním z vitamínů skupiny B. V lidském těle je nezbytná především pro tvorbu nových buněk- je obsažena především v listové zelenině (špenát, brokolice, růžičková […]
  • Plodová vodaPlodová voda Plodová voda je čirá tekutina, v termínu porodu někdy mírně mléčně zkalená, slabě alkalické reakce (pH 6,95 až 7,10). Je tvořena z 99 % vodou, obsahuje 0,3 % glukózy, stejné množství […]
  • Hamiltonův hmatHamiltonův hmat Hammiltonův hmat je lékařský úkon prováděný v konečném stádiu těhotenství pro vyvolání porodních kontrakcí. Často dokáže nahradit různé tabletky a jim podobné prostředky pro umělé vyvolání […]
  • Plodové obalyPlodové obaly Rozlišujeme 3 plodové obaly Decidua – těhotensky změněné endometrium,vytváří zevní obal plod. vejce, zabezpečuje nidaci plod. vejce a jeho výživu, na konci těhotenství je silná asi 1 […]
  • Mateřská dovolená – praktický přehledMateřská dovolená – praktický přehled Čerpáte právě mateřskou dovolenou, nebo se na ní chystáte? Pravidelně od vás dostáváme mnoho dotazů, které se mateřské dovolené týkají. Kdy se na mateřskou dovolenou nastupuje, jak se o ní […]

Napsat komentář

diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.