diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.

Progerie – dětská nemoc předčasného stárnutí

MojeBříško.cz – těhotenství, porod, péče o dítě | Magazín o těhotenství, mateřství

Malé Natálce je osm let. Svým vzhledem se však až příliš podobá své babičce. Právě si obléká své nejlepší šaty, aby se v nic mohla vypravit na pohřeb své kamarádky, která zemřela ve věku dvanácti let. Trpěla na stejnou chorobu – progerii.

Zmínka: Progerie neboli proces předčasného stárnutí, je genetické onemocnění, poprvé popsané Dr. Jonathanem Hutchinsonem v roce 1886 a v roce 1897 Dr. Hastinsem Gilfordem v Anglii. I proto se jeden druh této choroby nazývá Hutchinson – Gilford Progeria Syndrome (HGPS)

Druhy: Známé jsou dva druhy progerie. První je tzv. „pravá progerie“ neboli HGPS. Tou druhou je Wernerův syndrom, někdy nazývám „progerie dospělých. Na rozdíl od HGPS, Wernerův syndrom se objevuje častěji u lidí japonského a sardinského původu a pacienti se mohou dožít věku 46 let. Následující řádky bych tedy rád zaměřil na problematiku pravé progerie

PRAVÁ PROGERIE (HGPS)

Původ: Onemocnění progerie způsobuje mutace LMNA genu (čti lamin A) – důležitý pro tvorbu bílkovin.  Ten určuje tvar jádra některých buněk a zároveň je nezbytnou složkou membrány obklopující jádro buňky. Mutace HGPS vede k tvorbě abnormální verze lamin A proteinu. Tento protein je poté nestabilní a působí škody na jádře buňky. Tím vzniká velká pravděpodobnost, že buňky zemřou předčasně. V současné době probíhají čilé výzkumy, které se snaží přijít s konstruktivním řešením, jak pravou progerii léčit.  Na rozdíl od Wernerova syndromu je pravá progerie neléčitelná

Příznaky: Průměrný věk: 13 let. Nemoc neovlivňuje intelektuální rozvoj. Příznaky pravé progerie jsou pozorovatelné od 2 let věku. Do této doby se postižení jeví normálně. Poté však pacienti začínají přijímat všechny příznaky progerie:

Hlava a obličej: Ptačí obličej s vystouplýma očima, tenký nos a rty, malá brada, odstávající uši, ztráta vlasů, pískající hlas.

Tělo: Úbytek podkožního tuku, malý růst (cca 115 cm), tenké končetiny s nápadnými klouby, svalová slabost, defekty nehtů a zubů, nedostávající se či zpožděný pohlavní vývoj.

Choroby stáří: Kornatění tepen, výskyt kardiovaskulárních poruch, infarktu, mrtvice, embolie, stařecké skvrny, klopýtavý a nemotorný pohyb.

Statisticky: Syndrom nebyl objeven u rodičů postižených dětí. Jedná se o vzácné genetické onemocnění, jímž trpí 1 ze 4 milionů novorozenců. Nemoc si nevybírá podle pohlaví ani barvy pleti. V současnosti s tímto postižením žije 40 takto nemocných dětí.

Léčba: Protože se doposud jedná o nevyléčitelnou nemoc, léčba se omezuje na léky, které zmírňují počet komplikací.

Závěr: Děti trpící progerií jsou psychicky neskutečně silné. Jsou si vědomy krátkosti života, který jim byl vyměřen a tak často hovoří o smrti a podmínkách svého pohřbu. Snaží si užívat života plnými doušky. Podíváme – li se na toto onemocnění blíže, uvědomíme si, jak jsou naše vlastní životy nepatrné. Vnímáme zdraví a život jako cosi samozřejmého a zneužíváme ho ve svůj prospěch, zatímco tihle malí andílci vědí, že mají jen pár let, kdy se chtějí naučit všemu, co jim život nabízí. Tyto děti jsou navzdory svému onemocnění stále usměvavé, vnímavé, rády chodí do školy a učí se nové věci.

Znázorňují a zobrazují vše, co nám chybí. Jsou oním nesmrtelným prvkem veselí, bezstarostnou touhou po poznání a sršícího sebevědomí. Jejich vzhled se podobá osmdesátileté babičce, ale jejich intelektuální vývoj v mnohém předčí náš duchovní základ. Máme se ještě mnohému co učit a začít bychom měli od těchto dětí, které nám ukazují cestu, porozumění a navzdory všem negativním aspektům, pozitivní pohled na svět, jako na cosi krásného a láskyplného.

Citace literatury:

  • ghr.nlm.nih.gov/condition=hutchinsongilfordprogeriasyndrome
  • webak.upce.cz/~koch/cz/sylspec/souhrny/Dedikova_K.htm
  • rarediseases.about.com/cs/progeriasyndromes/a/060803.htm
  • cs.wikipedia.org/wiki/Progerie
  • www.youtube.com/watch?v=trFBZprV_eU&feature=related
  • romankrasa.webnode.cz/news/progerie/

Přečtěte si také:

  • Vlastnosti dětského těla a pozdní přípravaVlastnosti dětského těla a pozdní příprava Prokrvení kůže dítěte je větší než u dospělého člověka, ale spíše to vede k tomu, že dítě mnoho tepla neudrží nebo ho ztrácí. V příliš teplém prostředí, když je dítě zabalené do neprodyšné […]
  • Babiččina pochoutkaBabiččina pochoutka Nejprve si vymažeme pekáček  máslem nebo olejem ne sádlem. Poklademe na kostky pokrájené rohlíky,ty pokapeme trochou másla a zalejeme směsí ze 2 měkkých tvarohů, vejce, cukru, posypeme […]
  • PříušnicePříušnice Do této rubriky jsem zařadila další z nemocí, která se vyskytuje v dětském věku, a také na kterou by si měly všechny nastávající maminky dávat pozor. CHARAKTERISTIKA: název: příušnice […]
  • Jaké pocity vnímá Vaše miminko v bříšku 3.částJaké pocity vnímá Vaše miminko v bříšku 3.část Trošku se ještě vrátíme k té hudbě z minula. Někdo dokonce tvrdí, že určitý typ hudby se může postarat o vyšší inteligenci Vašeho dítěte. Jeden výzkum v Kalifornii říká, že Mozartova hudba […]
  • Jaké pocity vnímá Vaše dítě v bříšku 2.částJaké pocity vnímá Vaše dítě v bříšku 2.část Z hlediska kontaktu z okolnějším světem jsou nejdůležitější uši. Dítě uklidní milí, klidný, příjemný a známý hlas. Naproti tomu křik či nervozita nebo nejistá intonace hlasu ho dokáže […]
  • Dítě a krmení 4.částDítě a krmení 4.část V okolí, ve kterém už větší dítě žije a může udělat nepořádek s jídlem, má být okolní podlaha umyvatelná, stůl také. Jinak můžete být nervózní, že nám dítě něco polije, rozbije, pkazí. Ono […]

Leave a Reply

diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.