diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.

Fenylketonurie

MojeBříško.cz – těhotenství, porod, péče o dítě | Magazín o těhotenství, mateřství

Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, kdy je nutné předání mutagenu od obou rodičů k rozvinutí choroby potomka. Incidence onemocnění je 1: 10.000 dětí. Při fenylketonurii dochází k hyperfenylalaninémii, která je způsobená poruchou aktivity fenilalaninhydroxylázy v játrech. Nedochází k rozštěpení aminokyseliny fenylalaninu, tudíž vznikají zplodiny v organizmu a způsobují těžké postižení mozku s celkovým narušením vývoje dítěte.

Historie fenylketonurie u nás je spojena se jménem a osobností Dr. Bohunky Blehové (1917 – 1996). Věnovala se problematice vrozených metabolických vad a zasloužila se o zavedení prvního novorozeneckého screeningu u nás. V České republice se testují všichni novorozenci od roku 1969. Pro diagnostiku je možné využít i test v těhotenství, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.

Přečtěte si také:

  • Zvláčňující mléko na ruce a lokty nejen pro maminkyZvláčňující mléko na ruce a lokty nejen pro maminky Na trhu je dnes nepřeberné množství krémů, tělových mlék, tonik atd. od různých kosmetických firem. Přemýšlela jste, že byste si třeba někdy vyrobila svůj vlastní, bez konzervačních látek […]
  • Prasknutí vaku blan na veřejnostiPrasknutí vaku blan na veřejnosti Každá těhotná žena jistě přemýšlí, zda jí praskne plodová voda, jaké to je a jestli to bude někde doma nebo až v porodnici. Sama mám vlastní zkušenost dokonce 2x. V obou případech mě […]
  • Jak poznat pohlaví dítěte?Jak poznat pohlaví dítěte? Tato otázka trápí většinu budoucích maminek a ne všechny se dozvědí informaci o jejich potomkovi dříve než se narodí. Už po staletí, než byly vynalezeny ultrazvuky, měli naše babičky a […]
  • Černá buchta od ZlatyČerná buchta od Zlaty Tento recept mě naučila moje maminka. Je to velmi jednoduchá a výborná buchta pro nedělní posezení. Návod: 1 hrnek horké vody (hrnek o velikosti 250ml) 1 máslo nebo Hera […]
  • Neobvyklé porody – Dlouhý porodNeobvyklé porody – Dlouhý porod Je celá řada možných příčin dlouhotrvajícího porodu a častěji se vyskytují u prvorodiček. Poloha plodu: Když je plod v postavení zadním, může to zbrzdit porod. Dochází k tomu poměrně […]
  • FlaviaFlavia Svátek: 18.únor Domácí podoby: ? Původ: běžné v Itálii Význam: mužská podoba Flavius (z latiny flavus plavý, plavovlasý) Líbí se Vám toto jméno?

Leave a Reply

diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.