diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.

Fenylketonurie

MojeBříško.cz – těhotenství, porod, péče o dítě | Magazín o těhotenství, mateřství

Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, kdy je nutné předání mutagenu od obou rodičů k rozvinutí choroby potomka. Incidence onemocnění je 1: 10.000 dětí. Při fenylketonurii dochází k hyperfenylalaninémii, která je způsobená poruchou aktivity fenilalaninhydroxylázy v játrech. Nedochází k rozštěpení aminokyseliny fenylalaninu, tudíž vznikají zplodiny v organizmu a způsobují těžké postižení mozku s celkovým narušením vývoje dítěte.

Historie fenylketonurie u nás je spojena se jménem a osobností Dr. Bohunky Blehové (1917 – 1996). Věnovala se problematice vrozených metabolických vad a zasloužila se o zavedení prvního novorozeneckého screeningu u nás. V České republice se testují všichni novorozenci od roku 1969. Pro diagnostiku je možné využít i test v těhotenství, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.

Přečtěte si také:

  • Péče o dítě po rozvodu a její úskalíPéče o dítě po rozvodu a její úskalí Rozvádíte se a není vám nejlépe? Jistě si uvědomujete, že v této nelehké situaci jde především o vaše děti, jimž byste měli věnovat zvýšenou pozornost a něhu, nikoli na ně přenášet své […]
  • RegínaRegína Svátek: 7.září Domácí podoby: Reginka, Reguška, Renka, Rina Původ: latinský Význam: královna Líbí se Vám toto jméno?
  • BibianaBibiana Svátek: 2.prosinec Domácí podoby: Bibi, Bianka, Bibinka, Bibianka Původ: latinský Význam: plná života, čistá Líbí se Vám toto jméno?
  • KačenkaKačenka Maminky, mazlíte se se svým miminkem často? Určitě tak dělejte. Miminko vnímá vaši blízkost. Pomocí říkanky s názvem Kačenka Vám to půjde ještě lépe. Tak s chutí do […]
  • Hrajeme si s dětmi – KouzloHrajeme si s dětmi – Kouzlo Hra je pro naše děti nesmírně důležitá. Pojďte se se mnou naučit jednu hezkou říkanku. (Dítě položíme na záda.) Jedno malé kouzlo, (Ukážeme dítěti naše dlaně, prsty široce […]
  • Při výběru dětské autosedačky se inspirujte výsledky nezávislých testůPři výběru dětské autosedačky se inspirujte výsledky nezávislých testů Při výběru dětské autosedačky se inspirujte výsledky nezávislých testů a dalších hodnocení. Lídrem ve vývoji a nabídce bezpečných dětských autosedaček je zcela oprávněně norská značka […]

Leave a Reply

diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.