diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.

Fenylketonurie

MojeBříško.cz – těhotenství, porod, péče o dítě | Magazín o těhotenství, mateřství

Fenylketonurie je autozomálně recesivní onemocnění, kdy je nutné předání mutagenu od obou rodičů k rozvinutí choroby potomka. Incidence onemocnění je 1: 10.000 dětí. Při fenylketonurii dochází k hyperfenylalaninémii, která je způsobená poruchou aktivity fenilalaninhydroxylázy v játrech. Nedochází k rozštěpení aminokyseliny fenylalaninu, tudíž vznikají zplodiny v organizmu a způsobují těžké postižení mozku s celkovým narušením vývoje dítěte.

Historie fenylketonurie u nás je spojena se jménem a osobností Dr. Bohunky Blehové (1917 – 1996). Věnovala se problematice vrozených metabolických vad a zasloužila se o zavedení prvního novorozeneckého screeningu u nás. V České republice se testují všichni novorozenci od roku 1969. Pro diagnostiku je možné využít i test v těhotenství, který se využívá v případě, že se u jednoho z rodičů v rodině objevil případ fenylketonurie.

Přečtěte si také:

  • Rychlé pánve BIOLINIERychlé pánve BIOLINIE Naše řada směsí BIOLINIE představuje moderní produkt pro všechny, kdo chtějí vyzkoušet netradiční plodiny v exotických pokrmech a dodržovat při tom zásady zdravého životního stylu.  Jejich […]
  • Novinky z řady dekorativní kosmetiky LUSH – kolekce na opuštěný ostrovNovinky z řady dekorativní kosmetiky LUSH – kolekce na opuštěný ostrov Co byste si sebou vzali ze své kosmetické výbavy na opuštěný ostrov? LUSH přináší odpověď na tuto obligátní otázku v podobě zcela zásadních produktů, z nové řady dekorativní kosmetiky, […]
  • Nezapomínejte na ovoce a zeleninu – 3. dílNezapomínejte na ovoce a zeleninu – 3. díl Zaměřme se na jednotlivé plody a naučme se je zapojovat více do našeho jídelníčku. Nahraďme tuky živočišné za vhodnější stravu a věnujme svou pozornost spíše přírodní energii. Rajčata, […]
  • Rýžový nákyp s brokolicíRýžový nákyp s brokolicí Suroviny: 250 g rýže, 1 brokolice, 150 g šunky, 200 g eidamu, 50 g másla, 4 vejce, sůl, pepř, lžička vegety, 1 lžíce másla a 2 lžíce strouhanky - na vymazání a vysypání zapékací […]
  • Stanislava Stanislava Svátek: 9.červen Domácí podoby: Stáňa, Stánička, Stánina, Standa, Slávka Původ: staroslověnský Význam: upevní slávu, staň se slavnou Líbí se Vám toto jméno?
  • NinaNina Svátek: 24.říjen Domácí podoby: Ninečka, Ninočka, Ninka Původ: řecký Význam: podle řeckého města Ninos (Ninive); také zkrácenina jmen Antonína, Anina, Janina; dítě, panenka (ze […]

Leave a Reply

diskuzní fórum   Vytvořte si vlastní diskusní fórum, poradnu nebo skupinu, ... pro vás a vaše kamarádky.